[00:00.00]90听音乐网 www.90T8.com [00:04.51]你好 [00:04.91]欢迎收听故事FM [00:06.05]我是爱哲 [00:06.63]一个收集故事的人 [00:07.93]在这里 [00:08.41]我们用你的声音讲述你的故事 [00:10.49]每周一 三 五 [00:11.27]咱们不见不散 [00:14.61]我们这个世界的规则啊 [00:15.95]是由多数派制定的 [00:17.85]比如在我们这个社会中 [00:19.43]大概有百分之十的人都是左撇子 [00:21.97]可你随处可见的门把手啊 [00:23.99]剪刀啊 [00:24.69]地铁闸街等等生活用品 [00:26.67]却都是为了那百分之九十的人设计的 [00:29.67]如果你不在那少数的人当中 [00:31.65]你可能永远也不了解一个少数派的生活里那些的苦恼 [00:36.01]麻烦 [00:36.53]甚至是痛苦 [00:38.16]而我们今天要讲的 [00:39.28]就是关于少数派的疾病 [00:41.04]也就是罕见病的故事 [00:43.38]当你的生命承受着人群中那万分之一最稀有的威胁的时候 [00:47.94]你的人生会变成什么样子 [00:50.75]今天第一个故事的讲述者汤风磊 [00:53.23]是法布雷病的患者 [00:54.99]这个病在男性新生儿的发病率约在十一万分之一到四万分之一之间 [01:00.75]一切都要从汤风磊七岁那一年 [01:03.07]大脚拇指的一次莫名其妙的疼痛开始讲起 [01:08.55]我叫汤风磊 [01:09.79]然后是八七年出生的 [01:11.69]属龙 [01:12.25]今年三十三岁 [01:13.71]上海金山区的一位农村家庭的孩子 [01:17.96]痛呢 [01:18.42]然后我父母就带着我去那个医务室看 [01:21.86]然后医务室呢 [01:23.04]赤脚医生就是说 [01:24.42]呃 [01:24.68]小孩子没事 [01:25.80]可能鞋子紧了一点 [01:27.62]然后接下去就慢慢的 [01:29.14]八岁呀 [01:29.82]九岁啊 [01:30.30]开始每年都犯这种疼痛呢 [01:33.02]就是说 [01:33.68]就是又是酸痛呢 [01:35.36]又是一首具伤 [01:36.42]灼热感 [01:37.16]又像是针扎 [01:38.84]呃 [01:39.08]很专心的疼痛 [01:41.72]随着年龄的增大 [01:42.92]小汤身上的疼痛从脚趾渐渐蔓延到了手指 [01:46.36]再到其他的躯体关节 [01:48.83]但去了大医院检查身体 [01:50.39]都没有发现任何的异常 [01:52.15]因为小汤母亲年轻的时候也有过这样的疼痛 [01:55.01]所以医生认为没有大癌 [01:56.49]只是类风湿病 [01:58.21]其实一个孩子得了风湿病已经不太常见了 [02:01.11]更不同寻常的是 [02:02.35]小汤所经受的那种疼痛 [02:06.18]最厉害的时候 [02:06.96]就是初中青春期的时候 [02:08.72]十五六岁开始 [02:10.06]然后就是说 [02:10.80]因为我父母也是 [02:12.00]就是都是劳动的嘛 [02:13.68]都是上班的工人 [02:15.30]我父亲就是说因为是做瓦工的 [02:17.46]白天要爬高 [02:18.80]那我自己又痛 [02:20.24]忍不住 [02:20.96]那忍不住怎么搞 [02:21.90]我就是说也不能哭出声来去影响他睡觉 [02:25.92]然后我就咬着被子 [02:27.48]自己死命的在那边就是咬着被子 [02:30.44]那自己哭嘛 [02:31.48]那没办法 [02:32.66]好多好多止痛药吃下去 [02:34.44]没办法止住我的痛 [02:35.58]还 还是痛 [02:37.01]那么我也没办法躺在床上 [02:38.65]只有 嗯 上半夜 [02:40.27]我母亲帮我手脚这样揉啊捏啊 [02:43.31]搓啊 [02:44.07]一般可能是自己内心的安慰吧 [02:46.61]也有可能说分散我的注意力 [02:49.17]那么就疼痛稍微好一点 [02:51.70]到了下半夜的时候 [02:52.88]我母亲就是说也是精神也受不了嘛 [02:56.42]我父亲就替他 [02:57.38]替换他给我揉啊捏 [02:59.82]然后后来我妈妈说 [03:01.56]她小时候 [03:02.68]是外公就是说这样背在肩上 [03:04.84]然后就两个腿垂直放下 [03:07.34]两个手脚搭在肩膀上 [03:09.04]往往下垂着的 [03:10.58]那么家长就这样背着 [03:12.84]这摇一摇 [03:13.80]甩一甩 [03:14.70]可能会好一点 [03:15.84]那么从那时候就开始 [03:17.42]我每次痛了 [03:18.82]那么就是揉啊捏呀 [03:21.68]捏完了还是痛的话 [03:22.84]就轮流的背 [03:24.68]包括我父母背不动的时候 [03:26.80]我舅舅啊 [03:28.10]我阿姨啊 [03:29.03]大姨啊 [03:29.88]他们亲戚全来帮我背 [03:31.80]甚至我的一个公公 [03:33.30]我就是我爸爸的叔叔 [03:34.98]已经很老了 [03:36.04]他也过来帮我背 [03:38.31]这种没日没夜的疼痛 [03:39.61]根本没有药可以止得住 [03:41.29]当同龄人在田野里骑着自行车飞驰 [03:43.87]在学校学习玩耍 [03:45.41]小汤只能一个人默默的在床上打滚 [03:48.11]那种终日只能和孤独和疼痛为伴的生活 [03:51.67]汤风磊现在回忆起来 [03:52.99]还是会眼眶湿润 [03:55.04]对于小汤家人也是 [03:56.46]不是在看病 [03:57.40]就是在看病的路上 [03:58.72]别说出去旅游了 [03:59.86]连上海都没有好好逛过一次 [04:02.00]他们家唯一的一张全家福 [04:03.70]还是某一年小汤从仁济医院出院之后 [04:06.70]顺路走到一千米外的外滩上拍下来的 [04:13.34]可能说以前呢 [04:15.20]很多事情也忘记了 [04:16.68]但是就是说一件事情 [04:18.04]是质疑很深的嘛 [04:20.10]那天 [04:20.84]我们全家都哭了 [04:21.94]因为我 [04:22.82]我爸妈那时候没有什么手机支付的 [04:25.42]都是踹着现金去看病的 [04:27.58]带了几千块钱 [04:28.46]去上海的一个大医院看病 [04:30.92]本来就很难 [04:31.58]挂号排队 [04:32.56]排了很久才挂上 [04:34.36]挂上之后 [04:35.08]然后就看什么检查 [04:37.08]做一遍之后 [04:38.30]医生说也只有吃 [04:39.66]吃药 [04:40.42]先吃药看看 [04:41.90]配了好多好多药 [04:43.55]光药钱 就 [04:44.39]那时候 [04:44.81]就我小时候 [04:46.01]就已经两千多块的药 [04:48.15]一大包的药 [04:49.57]好多好多的那些化验单 [04:51.65]拿着 [04:52.65]然后从医院出来 [04:53.83]已经晚上已经七八点了 [04:56.12]七八点 [04:56.68]那会是在市区 [04:58.10]因为我们是在郊区 [04:59.84]如果顺利不等车的话 [05:01.22]也要将近两个半小时 [05:03.38]七八点从医院出来 [05:05.28]出来 [05:05.62]我爸妈因为文化都不高 [05:06.94]都是小学文化 [05:08.42]坐车也不知道 [05:09.44]只能说 呃 [05:10.44]我爸背着我 [05:11.54]我妈拿着七大包八大包的 [05:13.76]就这样一路去问公交 [05:16.46]到我们这边 [05:17.18]就是镇上 [05:18.64]正好已经要十点多 [05:20.40]那时候没办法 [05:21.88]城里到我们将近有半个小时的车程 [05:25.28]半夜已经没有公交车了 [05:27.26]我爸就在路边就是叫了一辆 [05:30.60]就是小货车 [05:31.52]一样的很小的翻斗车 [05:34.08]他开价就是说八十块送到我们家里面 [05:36.94]我爸说我小孩子病重 [05:39.94]我身上看病全部买药了 [05:41.94]只有剩下六十块多一点点 [05:44.34]他说能不能收个六十块 [05:45.95]帮我们送到家 [05:47.69]然后磨了半天 [05:48.81]对方就是一看看我妈拿着好多包药 [05:52.21]我爸背着我 [05:54.03]最终还是商量下来 [05:55.39]六十块送我们送到家 [05:57.65]我爸那那天真的是也哭了 [06:00.89]太难太难了 [06:05.38]他们就是很单纯的就是认为我身体里面 [06:08.84]反正就是某个机能某个组织就出现问题了 [06:12.54]这是个病 [06:13.34]必须要看 [06:14.74]但是在这途中的话 [06:16.76]就是说 [06:17.72]将近二十年来 [06:18.98]首先一个是同学猜疑我 [06:21.90]汤风类就是说不想学习 [06:24.71]体育课不想上 [06:26.31]然后所以说装病 [06:28.85]有个别老师也说 [06:30.69]呃 [06:31.01]你这病是不是病哦 [06:32.63]怎么会查不出来 [06:33.63]是病的话 [06:34.29]也肯定会查得出来 [06:36.05]后来更加也落后吧 [06:38.51]韩建斌真的是隐藏的挺深的 [06:42.06]医生根本也不知道是个罕见病 [06:44.92]医生就是说去看门诊 [06:46.36]医生去看见我痛的哇啦哇啦哭嘛 [06:49.26]然后他说 [06:50.46]你这个小孩子装出来的 [06:52.66]你不想上学 [06:54.08]然后我爸妈就一下子也就是生气了 [06:57.24]和医生顶嘴 [06:58.56]他说我小孩子从七岁犯病到现在 [07:00.88]我 [07:01.18]我背了多少路 [07:02.84]背了多少医院 [07:04.24]他吃过的苦 [07:05.58]可以说你没见都没见过 [07:07.72]吃中药 [07:08.42]吃西药 [07:09.34]根本就是和吃饭一样的 [07:11.26]针灸 [07:12.09]十个手指头十个脚趾头就插满了金针 [07:15.23]那种银针 [07:16.67]针扎进去 [07:17.73]拔出来 [07:18.15]那个针孔下雨天会很难受 [07:21.13]就是很酸痛很酸痛的 [07:23.59]然后 [07:23.89]所以这些我爸都看在眼里 [07:25.79]就对医生说的 [07:26.97]如果他是装病的话 [07:28.19]这些完全是没必要的 [07:30.83]求医问药的这二十年里 [07:32.21]小汤花光了家里的积蓄 [07:34.01]却始终诊断不出来自己是什么病 [07:36.39]他无法正常的上学上班 [07:38.35]家里人也被裹挟进自己停滞不前的生命里 [07:41.97]一边是父母不断的鼓励他不要放弃 [07:44.31]一定会有真相明了的一天 [07:46.13]一边又是自己在思考 [07:47.91]活着到底还有什么意义 [07:50.23]将近二十多岁了 [07:51.53]二十出头了 [07:52.81]在家里面根本上班都上不了 [07:54.81]然后天天在家里面 [07:56.31]甚至我和我母亲说 [07:57.81]你再生一个吧 [07:59.35]我就算了 [08:00.29]我肯定是废了 [08:02.37]然后我母亲就说 [08:03.69]不要放弃 [08:05.47]这种话确实听了很很暖心 [08:08.11]很让我就是说觉得有希望 [08:09.97]但是你处于就是说天天在疼痛的状态下 [08:13.89]当你几天几夜不睡之后 [08:16.31]你自己就会自己承受不了 [08:18.95]那个就疼痛了 [08:20.88]二十年中 [08:21.68]我也有几次就是说自己想自己结束自己嘛 [08:25.50]有的时候是真的想楼上跳下去 [08:28.85]楼上跳下去 [08:29.63]然后已经跑到阳台上 [08:31.29]想跨出去 [08:32.09]然后家人因为也知道 [08:34.07]因为就是担心我内心的就是说健康和不健康嘛 [08:38.29]盯得很紧 [08:39.63]看见我有的时候真的想有点想不开的行为的话 [08:43.45]就一直就是心里开导安慰我 [08:46.25]所以一直才坚持到现在 [08:52.05]二零一八年的年初 [08:53.33]冬季的疼痛频繁 [08:54.79]小汤在忍受了一个星期反复的剧痛之后 [08:57.29]决定上区人民医院的急诊解决一下燃眉之急 [09:00.93]没想到这次误打误撞 [09:02.43]竟然解开了困扰自己二十多年的病因之谜 [09:06.91]从小时候住院住到现在二十多岁 [09:09.65]所有的医生 [09:10.69]包括实习医生或者护士都已经认识我了 [09:13.75]他一来就是说必须要是用 [09:15.63]用激素 [09:17.20]但是后来因为慢慢慢慢的国家政策严了 [09:20.06]就是说你头孢这一类 [09:21.74]或者你激素这一类 [09:23.10]不是说 [09:23.64]就是说确切的病的话 [09:25.38]没有明确诊断出的病 [09:27.10]你也不能滥用抗生素 [09:29.54]这个管的很严了 [09:30.74]那时候就没有一个确切的科室就是要给我用药 [09:35.98]那没有用药 [09:36.70]我父母也急了 [09:37.64]没办法 [09:38.64]那时候在急着接着呢 [09:41.05]正好有一个主任 [09:42.43]是肾内科的主任 [09:44.11]他说 小唐 [09:45.25]我们大家都已经都是像老朋友一样 [09:48.53]其实我这边也是说 [09:50.27]呃 看你可怜 [09:51.31]痛的这么厉害 [09:52.65]你要么就是说住院 [09:53.95]做我们肾内科 [09:55.25]我帮你挂点激素 [09:56.69]你好了就回去 [09:58.45]那我说好 [09:59.25]我说能挂上激素就止痛 [10:01.09]就止得住就好 [10:02.75]第二天还是第三天的时候 [10:04.19]他是瑞金医院 [10:05.83]然后他正好去交流学术 [10:07.87]这个课题是法布雷的病的 [10:10.40]呃 咳涕 [10:11.66]然后他讲的症状呢 [10:13.06]和我比较像 [10:14.56]因为他一个症状就是说 [10:16.44]病人明显的少汗 [10:17.80]无汗 [10:18.62]很难有汗水出来 [10:20.46]然后还有一个伴随 [10:21.48]就四肢关节很疼痛 [10:23.18]很痛 [10:24.04]然后身上有红色的这种像一点 [10:26.52]一点点 [10:26.94]就是过敏般的斑点 [10:29.12]那他回来 [10:29.80]他说 小唐 [10:30.52]你现在 明天 [10:31.76]你和父母一起去上海瑞金医院查一下 [10:34.52]我和对方的教授已经联系好了 [10:38.01]小唐和母亲第二天在上海的瑞金医院都被确诊为法布雷病的患者 [10:43.53]法布类病是一种基因突变导致的遗传性疾病 [10:46.87]简单的来说 [10:47.73]是因为患者体内的某种酶的先天性缺失 [10:50.99]让体内新陈代谢的垃圾无法排出 [10:53.41]堆积在患者的血管 [10:54.85]造成四肢的剧烈疼痛 [10:56.49]进而对其他的器官造成巨大的损害 [10:59.85]隐藏了二十年的病因终于浮出水面 [11:02.15]一家人如释重负 [11:04.03]结果没想到医生的一番话 [11:06.03]又是一个晴天霹雳 [11:09.81]回到我们区人民医院的话 [11:11.87]他说 [11:12.45]那你也要做好心理准备 [11:14.19]这个药现在很贵很贵 [11:15.57]我父母一开始以为 [11:17.59]以为就是说十几万 [11:18.65]二十几万 [11:20.02]他说 [11:20.92]加个零斗有可能不止 [11:24.50]中国市场上 [11:25.48]现在目前是没有 [11:26.82]要 [11:27.56]要到外国进来 [11:29.48]只有外面外国的市场上才有 [11:33.10]那么 [11:33.48]我就一家人真的就更加灰心了 [11:37.55]然后 [11:37.85]而且他说 [11:38.49]那时候是告诉我 [11:39.61]就说一百多万 [11:40.53]将近两百万 [11:41.35]一个成年人一年总费用 [11:43.67]他说要终身服用 [11:47.85]小汤负担不起高昂的药费 [11:49.79]于是还是只能依赖老办法 [11:51.91]用激素抵抗疼痛 [11:54.12]二零一八年的年中 [11:55.38]常年服用激素的副作用导致小汤双侧的股骨头坏死 [11:59.34]连站都站不起来 [12:00.68]他们家又从亲戚朋友那凑出了二十万 [12:03.08]置换掉了坏死的股骨头 [12:10.84]都说生命无价 [12:11.96]但是摆在罕见病患者面前的事实就是 [12:14.78]生命有价 [12:15.82]而且我支付不起 [12:18.54]我叫王一凡 [12:19.64]嗯 [12:19.98]今年三十五岁 [12:22.02]我生活在江苏徐州 [12:25.12]我现在是一个自由职业者 [12:28.22]我女儿诺诺 [12:29.16]然后二零一三年出生的 [12:31.72]然后我当时是在一个网络公司上班 [12:36.36]每个星期我都会回家陪我女儿 [12:40.06]她的到来 [12:40.76]对我来说 [12:42.04]是一个完整的一个家 [12:43.82]从此有了一个目标 [12:47.26]就是希望他过得好一些 [12:52.11]二零一四年的七月 [12:53.35]诺诺一岁多的时候 [12:54.61]在北京协和医院诊断为罕见病戈谢病 [12:57.93]戈谢病又被称为罕见病中的罕见病 [13:00.71]在中国的发病率目前大约是二十万分之一 [13:03.61]是一种常染色体隐性遗传病 [13:06.21]得病的患者因为体内缺少一种酶 [13:08.31]不能分解相应的脂肪 [13:10.31]脂肪注积在肝脏 [13:12.01]脾脏 [13:12.61]骨骼当中 [13:13.41]使得病人的肚子像吹气球一样隆起 [13:16.95]我们在北京协和拿到确诊单的时候 [13:21.57]当时是我老婆一个人去的 [13:23.73]其实医生也只是问一下我们 [13:27.11]你们家庭经济情况怎么样 [13:30.23]我们说我们是从农村来的 [13:33.22]然后就问你们收入怎么样 [13:35.30]我们 [13:35.78]我们说是很普通的一个家庭 [13:38.48]他只是叹了一声气 [13:40.96]说你们可能治不起 [13:43.82]然后就开了一些辅助的药给我们 [13:47.90]然后说你们回家先吃吃看 [13:51.47]陪伴一个冠心病孩子 [13:53.09]是一个 [13:54.33]是一个很煎熬的 [13:56.59]嗯 [13:56.87]每时每刻都是很担心的那一个状态 [14:00.37]因为我不知道她接下来会身体会发生什么样的改变 [14:04.19]因为我在在我女儿的得病之后 [14:08.26]我也找到了很多病友 [14:10.95]也找到了很多不好的消息 [14:13.75]我随时都会联想到 [14:15.31]我女儿会不会也会这样 [14:18.10]比如说他骨头突然骨折 [14:20.20]脾破裂 [14:21.32]他流鼻血 [14:23.10]时时刻刻很担心的心情 [14:25.04]但是我不能看我女儿的 [14:26.38]我一看到我女儿 [14:27.28]就会联想到很多不同的画面 [14:30.44]女儿是非常焦躁的 [14:32.74]她感觉很自卑 [14:35.02]很 [14:35.74]很内向的那种 [14:37.02]不爱说话 [14:38.18]独自一个人在那里看手机 [14:41.36]我每次都想试着去和她玩的时候 [14:43.90]她从来不和我玩 [14:45.62]我拿过东西 [14:46.62]她也不去碰 [14:47.94]感觉很讨厌我们 [14:49.44]从内心里感觉就很排斥我们 [14:53.02]可能是因为他身体不舒服 [14:54.76]然后我们不了解他这样子 [14:57.26]他当时才两岁多一点 [15:00.68]不久之后 [15:01.30]王一凡通过病友得知北京出现一例通过脐带血移植治疗戈谢病的成功病例 [15:07.50]这重新燃起了他的希望 [15:09.64]但对于年收入不足五万的他们来说 [15:12.12]这高达五六十万的手术费简直是天文数字 [15:15.70]他们只能想尽一切办法向外界求助 [15:19.94]这对年轻的小夫妻表示 [15:21.78]他们已经想方设法的筹集到了十万块钱 [15:24.82]能开口的亲戚朋友都已经借了个遍 [15:27.46]实在是没有别的门路了 [15:29.42]他们希望能有好心人在现在这个事关诺诺生死的节骨眼上 [15:33.76]拉他们家一把 [15:34.98]救救他们的女儿 [15:37.03]也开始在在网上然后募捐 [15:41.61]通过地方呢媒体的一报道 [15:45.95]然后我们大概筹了有三十万 [15:49.21]然后就去北京 [15:50.63]准备做移植 [15:52.36]在移植之前要做很多检查的 [15:54.98]但是很不幸 [15:56.22]我女儿她肺部有真菌感染 [16:00.27]想做移植要就要把这个感染然后先治好 [16:04.76]然后我们就在北京待了有半年时间 [16:08.36]为了治这个感染 [16:10.54]心情很失落 [16:12.62]因为周边的其他类型的病种都已经顺利的然后进厂做医治 [16:19.99]而我的女儿这有半年时间一直没有好转 [16:24.73]心情非常非常失落的 [16:26.61]而且我离医院有一段就是步行的距离 [16:30.55]然后每次送完饭回回家的时候 [16:33.99]走走停停 [16:34.83]有时候就站在路边上发发呆 [16:38.36]然后看看路边的行人 [16:41.08]看看他们的孩子 [16:43.10]就是感觉到自己那么不幸 [16:47.04]当时感觉很无助 [16:53.94]在北京手里的钱已经花的差不多了 [16:58.52]在做最后一个检查的时候 [17:00.18]还是没有太好的效果 [17:02.80]然后我和我老婆就决定不治了 [17:06.42]就这样回家吧 [17:07.98]当时觉得 [17:08.84]如果她生在富裕的家庭里 [17:11.94]那应该会会很好的 [17:14.91]为什么会生在我这样的家庭 [17:18.01]但是医生也很认真的给我谈了 [17:20.67]他说 [17:21.49]如果你不治疗的话 [17:23.45]你女儿可能就是活不过三岁这个样子 [17:28.09]当时女儿已经已经两岁多了 [17:31.55]我们也很清楚 [17:32.59]我们也没有办法 [17:34.25]我和我老婆那个时候已经做了很大的一个思想准备嘛 [17:38.07]出院之后 [17:38.71]我我们就带着我女儿就是逛遍了就北京所有的一些景点 [17:44.86]也是希望他能多看看 [17:46.54]多多见神见识 [17:48.18]因为他毕竟他来到这个世上 [17:51.14]别人能看到的 [17:52.62]他也应该能看到 [17:54.64]当时就觉得 [17:55.64]就是最后就陪伴他最后一程 [17:59.73]从北京决定放弃做移植之后 [18:02.11]回家 [18:03.11]回家就开始 [18:04.73]但是我还是没有放弃嘛 [18:06.41]因为那 [18:07.19]那移植我们是可能是治不起的 [18:09.47]但是我们想着 [18:11.79]你要不要用中药 [18:13.81]中药可能会是我们能够承担得起的一种治疗方法 [18:20.01]但是在喝中药的时候 [18:21.35]这个 [18:21.55]因为那个中药很苦嘛 [18:23.27]我女儿就是每次喝的时候 [18:25.15]都会吐 [18:26.05]但是突然有一天 [18:26.93]她也不吐了 [18:28.47]然后她喝一会 [18:31.05]玩一会 [18:32.17]最后就全部都喝掉 [18:33.65]这这个候我 [18:34.65]我感觉到她他已经长大了 [18:37.92]他已经可能明白了他身体的一些和其他人不一样的地方 [18:42.90]可能感觉到了只有吃药才能会慢慢好转 [18:48.18]我看着他 [18:48.96]我感觉心里非常非常愧疚 [18:52.32]我也不知道这个药有没有效果 [18:55.04]但是没办法 [18:56.96]那唯有吃点药 [18:58.50]才能心理上呢有点安慰 [19:03.11]二零一六年六月的一个晚上 [19:04.99]诺诺突然肚子疼 [19:06.17]王一凡带着女儿最终来到北京的儿研所 [19:08.73]进行风险极高的切皮手术 [19:11.33]夫妻俩焦急的等在手术室外 [19:13.47]这时候的诺诺已经三岁了 [19:15.49]王一凡想起了协和医生的那个判断 [19:18.13]好像在等待着一个必然的宣判 [19:21.04]四个多小时之后 [19:22.06]女儿被推了出来 [19:23.18]手术很顺利 [19:24.30]她小小的身躯上插满了管子 [19:26.04]静静的躺着 [19:27.42]王一凡内心无比的激动 [19:29.26]他感谢女儿又勇敢的闯过了一关 [19:31.60]同时也下定了决心 [19:33.06]无论付出多少 [19:34.08]她都要让女儿恢复健康 [19:39.10]各谢的病药在国内只有一种药 [19:42.66]嗯 [19:43.18]它是注射性 [19:44.52]注射用的 [19:45.78]然后它的剂量是根据我女儿的体重增加而增加的 [19:50.20]我当时 [19:50.70]我女儿好像有 [19:52.76]有十五公斤这样子 [19:54.86]按照正常情况下 [19:56.22]他一次要用九百单位 [20:00.36]一年下来还得将近一百万 [20:03.14]就是当时我觉得这个太离谱了 [20:05.70]对我来说 [20:06.60]太不可思议了 [20:08.66]在我女儿查 [20:09.94]查 [20:10.28]查错病之前 [20:11.36]其实我是一个很 [20:14.65]很有想法的一个人 [20:16.03]然后就是当时说 [20:17.43]我就是说 [20:18.23]我要赚很多钱 [20:19.43]我要 [20:19.81]我要去创业 [20:21.13]去买房 [20:21.83]我就去买车这样子 [20:23.59]很有一个抱复的 [20:24.73]还是一个报复的一个人 [20:26.39]从女儿查出来病之后 [20:28.73]慢慢的 [20:29.27]然后一年 [20:29.83]两年 [20:30.29]然后看不到孩子有任何好转 [20:32.79]然后我觉得我这些报复好像已经消失掉了 [20:37.75]整个人都沉浸在怎么给孩子看病 [20:41.51]然后感觉 [20:42.67]我 [20:43.47]我的人生是不是就这样子呢 [20:45.31]然后 [20:46.75]因为我 [20:47.53]我知道 [20:47.93]我是看不起他的 [20:49.71]看不起这个 [20:50.63]这个病的 [20:51.81]很无助 [20:52.43]没人帮助 [20:53.29]我只有自己去看 [20:57.95]一凡知道 [20:58.61]自己的孩子是一个特殊的孩子 [21:00.31]而自己也将会成为特殊的父母 [21:02.63]他们不会像其他父母一样 [21:04.17]鼓励孩子多吃一点 [21:05.65]因为每多重一公斤 [21:07.43]每年就要多出八万两千八百块钱 [21:10.76]他们不敢像其他父母一样期待孩子长高一点 [21:13.52]长胖一点儿 [21:14.36]唯一的希望是诺诺能长慢一点儿 [21:16.92]因为慢一点 [21:17.68]他就能活得久一点儿 [21:20.68]周边也有很多人说不要治了 [21:24.65]但是我 [21:25.69]我一直就很比较倔强 [21:27.89]大家觉得越 [21:28.97]越不可能的事情 [21:30.25]但是我一定要要完成它 [21:33.79]你一定要救我孩子 [21:36.10]因为他是一个生命 [21:38.00]他是我们第一个孩子 [21:39.60]我和我老婆也一致决定 [21:42.46]不管付出什么样代价 [21:45.04]一定要把他救下去 [21:50.48]除了被离奇的病痛和高昂的治疗费两座大山压着之外 [21:54.24]罕见病人还是一群没有被现代医学保护的人 [21:57.50]他们中绝大多数人的求医之路和对症下药无缘 [22:01.84]医生拿他们束手无策 [22:03.30]就像面对一颗稀有的螺丝 [22:05.24]只能硬生生的嵌进各种疾病的卡槽 [22:07.88]让运气来为他们诊治 [22:09.92]有的时候 [22:10.42]这一世可能就是过了大半辈子 [22:16.66]我是张楠 [22:18.24]出生于一九六三年 [22:20.67]是一名大学教师 [22:23.06]我还是一名遗传性血管性水肿罕见病患者 [22:28.82]经历了整整三十年才获得确诊 [22:34.22]从十八岁开始 [22:35.32]张楠的身上就经常出现莫名水肿 [22:37.66]还有剧烈的腹痛 [22:38.92]他是一个让医生绝望的病人 [22:40.81]无论是医术多么高明的医生 [22:42.88]见到他的症状都会束手无策 [22:45.70]于是在这三十年间 [22:47.30]张楠的腹痛被解释成了无数种病因 [22:49.82]好像他的五脏六腑通通都有毛病 [22:53.14]有一次我印象特别深刻的就是我又一次呢 [22:56.78]剧烈的腹痛 [22:57.98]又是深更半夜十一点 [23:00.26]又上了急诊 [23:01.60]医生诊断说急性胰腺炎 [23:04.72]然后就立马住院 [23:06.20]立马进行了擦胃管 [23:09.46]胳膊擦了整整 [23:12.04]对对对 [23:12.70]一个晚上的胃管 [23:14.10]第二天才拔出来 [23:15.58]拔出来的时候 [23:16.40]我吐出了一口黑黑的血 [23:19.34]就是说 [23:19.90]那个喉头呢 [23:20.56]已经擦破了 [23:21.58]但是第二天呢 [23:22.90]我就转到省级的三甲医院胃肠外科啊 [23:26.84]医生诊断说我不是胰腺炎 [23:29.38]所以这次胰腺误诊为急性胰腺炎 [23:33.98]对我来讲呢 [23:34.96]是很致命的一次 [23:37.12]因为那个喉头擦破了 [23:38.68]喉头水肿的话 [23:40.32]我可能悄悄的就挂了 [23:42.77]所以也不知道是什么原因 [23:44.21]就这么悄悄的会挂了 [23:46.55]在那个零四年的时候 [23:47.91]我又一次住院 [23:49.57]在我们三甲医院住院 [23:51.01]又是腹水 [23:52.01]聚液酮 [23:53.05]最后呢 [23:53.71]医生呢 [23:54.13]也没有办法了 [23:55.37]就说 [23:56.03]我们就按结核性腹膜炎来试治 [24:00.41]试验性治疗吧 [24:02.88]抗结核的药吃半年 [24:05.14]看你会不会好 [24:06.16]如果好了 [24:06.64]就是这个病 [24:07.28]不好 [24:07.56]就不是这个病 [24:08.92]呃 当时呢 [24:09.66]幸亏有一个消化科的主任 [24:12.59]他坚决反对 [24:13.93]他说 [24:14.21]你已经疼了二十多年 [24:15.63]反反复复 [24:16.27]反反复复 [24:17.35]如果是这个病的话 [24:19.13]今天不会这么好的情况 [24:20.87]还 [24:21.45]还好像还活到这里 [24:22.71]就是这个感觉 [24:23.59]哈 那就是说 你 [24:24.83]我 我 [24:25.37]我就我安排你到上海去看病 [24:28.63]还给我转院 [24:30.17]然后给他的同学呢 [24:31.59]写了那个便条 [24:33.73]说我有一个病人需要你诊治 [24:35.71]所以我都有到上海的一个很有名的三甲医院 [24:40.19]又住进了消化科 [24:43.18]做 [24:43.32]做消化科做的检查就更全面了 [24:45.54]做了当时的胶囊胃镜 [24:48.96]喷个小机器人 [24:50.58]当时全国只有三百个人做 [24:53.77]我是第三百个人 [24:55.01]而且是自费的 [24:56.43]九千六百块钱 [24:57.61]我记得很印象很很深哦哦 [25:00.43]九千六百块钱 [25:01.21]你做不做 [25:01.68]我说我做 [25:02.47]所以吃个胶囊滤镜 [25:04.13]在整个消化道转了一圈 [25:06.37]看看还是没有问题 [25:08.33]这么有名的医院 [25:09.27]我已经看过了 [25:10.33]我还要到哪里去呢 [25:11.81]我觉得我已经就是无路可走了 [25:14.39]我哪怕是检查出我有癌症 [25:16.23]我都会觉得很开心 [25:17.41]我真的查出病来了 [25:18.75]这样 是 [25:20.16]所以 [25:20.46]每次没查出病来了 [25:21.66]我不开心 [25:23.14]我希望他查出有一点什么问题 [25:26.64]我的周围从来没有听别人说过有这种像我这种病的医生 [25:31.34]没有听说过 [25:32.48]我旁边所有人都没有听说过有这么一种情况的 [25:37.17]就是感觉 [25:37.75]一个人呢 [25:38.31]你是一个人走在一个非常黑暗的隧道里面 [25:43.23]前面没有一丝光 [25:44.97]你不知道往哪儿去 [25:47.53]特别孤独 [25:49.39]又很无奈 [25:51.52]时间快转到了二零一一年 [25:53.56]一次偶然的机会下 [25:54.70]张楠的家人在美国读到了一篇医学文献 [25:57.64]介绍了一种和张楠的病症非常相似的罕见病 [26:00.86]家人立刻把这个好消息告诉了张楠 [26:03.02]让他快点去专业医院确诊一下 [26:07.88]当中的文献就提到了北京协和医院变态反应科有张教授 [26:14.84]我自己呢 [26:15.54]在网上呢 [26:16.34]就是呢 [26:17.04]终于找到了支教授的信箱 [26:20.02]我给他邮箱写了一封邮件 [26:22.90]告诉他我的情况 [26:24.60]那么他就回复了一个 [26:25.82]他说你来吧 [26:27.82]第二天就抽血 [26:30.34]第三天就拿到化验单了 [26:32.22]就确诊了我是遗传性血管性水肿 [26:36.32]所以 [26:36.60]我整整三十年在求医的路上 [26:40.32]最后就是三天时间 [26:43.02]很简单的就确诊了我 [26:46.10]我觉得这个玩笑好像有点开大了 [26:50.48]躲藏了张楠三十年的病因叫遗传性血管性水肿 [26:54.42]简称HAE [26:55.64]发病率大概是五万分之一 [26:57.84]中国的第一例HAE病例 [26:59.62]就是由刚才医学文献里提到了张红玉教授于一九八零年在协和医院确诊的 [27:05.42]他的学生智玉香教授后来接过了他的衣钵 [27:08.96]但是到了二零二一年 [27:10.24]整整四十年 [27:11.32]经他们确诊的HAE患者只有五百位 [27:14.40]远远低于实际两万人左右的发病人数 [27:17.97]张楠显然是很幸运的 [27:19.77]三十年虽然漫长 [27:20.97]但他经济条件允许 [27:22.51]所以他一直在想尽办法积极就医 [27:25.09]但同时 [27:25.73]张楠用了整整三十年 [27:27.45]用他最好的年华 [27:28.77]辗转于无数个医院和病床 [27:30.95]才终于走到了隧道的出口 [27:32.85]看到了一丝光明 [27:34.47]他又怎么能算是幸运呢 [27:36.63]当你真的去看罕见病患者的确诊故事的时候 [27:39.43]你会和我一样感慨 [27:41.03]治病本应该是依赖医学 [27:42.97]怎么能是等待幸运女神的眷顾呢 [27:47.61]确诊之后 哈 我 [27:49.47]我第一个想法就是说 [27:52.01]这个世界上 [27:53.25]就是我们国家 [27:54.13]可能还有很多像我这样的人 [27:56.07]还在黑暗中苦苦摸索 [27:58.85]所以我就想 [28:00.09]如果其他人 [28:01.49]哪怕是早一天确诊 [28:03.63]哪怕早一个小时能够确诊 [28:06.31]都像见到了光明的感觉 [28:09.36]我 [28:09.52]我后来也有意识的了解了一下 [28:11.68]我们患者群中 [28:13.10]他们是怎么确诊的 [28:15.04]怎么发现的 [28:16.14]有一个人呢 [28:17.00]是在北京 [28:18.48]在各个科室都看了一圈病 [28:20.86]他后来呢 [28:22.18]准备回家了 [28:23.94]回家了呢 [28:25.17]他就搜了一下 [28:27.22]正好我们那天的是幺七年开第一届患者交流大会 [28:32.30]就收到我们的信息了 [28:33.64]哦 [28:34.91]嗯嗯 哦 [28:35.87]这个病怎么跟我的一样 [28:37.37]他找到我们了 [28:38.61]他是这样撞大雁的 [28:40.17]还有一个人呢 [28:40.97]在也是住院 [28:42.41]住院呢 [28:42.93]其中有一个主任听说过这种病 [28:46.59]就是说 呃 [28:47.61]你去协和变态反应科看一下啊 [28:50.19]哦 [28:50.41]他也撞大雁了 [28:51.75]那么 [28:52.05]还有内蒙古的一个呢 [28:53.71]我说 [28:53.99]你内蒙古怎么发现的 [28:55.25]这么遥远 [28:56.21]他说是北京的医生 [28:58.73]哦 [28:59.89]他乡到我们内蒙古 [29:02.25]一个皮肤科医生制造这个病 [29:04.15]都是在这种偶然呢 [29:06.84]真是 所以 [29:08.10]我就希望今后呢 [29:09.70]我们科学已经发展到今天这么先进 [29:12.92]现代 [29:13.46]有各种数据 [29:14.38]大数据的时代 [29:15.54]哈 [29:16.08]就是能够让更多的医生呢 [29:18.50]知道 [29:19.30]急诊科的医生 [29:20.34]消化科的医生 [29:21.24]皮肤科的医生 [29:22.38]胃肠道外科的医生 [29:25.06]都能够掌握它 [29:26.46]而不是要我们病人每次撞的正好 [29:29.18]这个医生知道一下这个病就才确诊了 [29:33.64]二零一七年 [29:34.50]张楠牵头创立了雨燕 [29:36.20]这是中国第一个遗传性血管性水肿的患者组织 [29:39.64]他们建立了公众号 [29:40.92]微信群 微博 [29:42.28]为全国HAE的患者提供公益救助 [29:45.32]他们也在用自己的方式 [29:46.74]不遗余力的向医生和普通人宣讲科普罕见病的症状和确诊方式 [29:53.08]嗯 [29:55.65]我和我的同伴们一起来推动这个社会对这个罕见病的认知 [30:03.33]让更多的医生知道 [30:05.71]让更多的人呢能够尽快的确诊 [30:08.89]每个人都体会到那种孤独处在黑暗中的心情 [30:14.22]所以 [30:14.48]我们很多患者也是在做分享的 [30:17.04]也是这样的 [30:17.80]就是说 [30:18.32]我就是不想让其他人再走我的老路了 [30:23.34]正是因为是少数派 [30:24.82]罕见病患者群体在更加紧密的在暗夜里抱团前行 [30:29.42]汤风磊在群友的帮助下 [30:31.12]找到了针对法布雷病的止痛药 [30:33.10]一日服用三片 [30:34.30]他现在可以保证和他人无异的生活 [30:36.92]告别疼痛之后 [30:37.88]他能够上班 [30:38.84]恋爱 [30:39.34]品尝一个人除了疼痛以外应该有的喜怒哀乐 [30:43.65]二零一七年 [30:44.39]王一凡也加入了戈谢病的公益组织 [30:46.91]在他和其他病友的努力之下 [30:48.69]国内一些省市的地区已经把治疗戈谢病的特效药纳入了医保 [30:52.91]他的女儿诺诺今年已经八岁了 [30:55.03]这个家庭在二零一八年迎来了新生命之后 [30:58.15]一切都在慢慢的变好 [31:00.29]还有更多的好消息 [31:01.73]二零一八年 [31:02.47]法布列病 [31:03.19]戈谢病以及遗传性血管性水肿等一百二十一种罕见病被纳入了中国第一批罕见病目录 [31:10.05]近年来 [31:10.53]各省市也出台了一系列的利好政策 [31:13.07]加速罕见病创新治疗方案的引进 [31:15.59]让更多的患者能够早日的确诊 [31:17.75]早日的用上承受范围内的先进药品 [31:21.42]今天 [31:21.90]也就是节目播出的这一天 [31:23.48]二月二十八日是世界罕见病日 [31:26.00]或许我们永远无法消除有些疾病的罕见 [31:29.18]但至少人们心中的罕见可以慢慢的消解 [31:32.58]每个生命都值得尊重 [31:34.12]每个生命都不可以被放弃 [31:41.56]你现在正在收听的是亲历者自述的声音节目故事FM [31:44.78]我是主播爱哲 [31:45.68]本期节目由也卜制作 [31:47.14]声音设计孙泽宇 [31:48.86]感谢你的收听 [31:49.78]咱们下期再见
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[00:00.00]90听音乐网 www.90T8.com[00:04.51]你好
[00:04.91]欢迎收听故事FM
[00:06.05]我是爱哲
[00:06.63]一个收集故事的人
[00:07.93]在这里
[00:08.41]我们用你的声音讲述你的故事
[00:10.49]每周一 三 五
[00:11.27]咱们不见不散
[00:14.61]我们这个世界的规则啊
[00:15.95]是由多数派制定的
[00:17.85]比如在我们这个社会中
[00:19.43]大概有百分之十的人都是左撇子
[00:21.97]可你随处可见的门把手啊
[00:23.99]剪刀啊
[00:24.69]地铁闸街等等生活用品
[00:26.67]却都是为了那百分之九十的人设计的
[00:29.67]如果你不在那少数的人当中
[00:31.65]你可能永远也不了解一个少数派的生活里那些的苦恼
[00:36.01]麻烦
[00:36.53]甚至是痛苦
[00:38.16]而我们今天要讲的
[00:39.28]就是关于少数派的疾病
[00:41.04]也就是罕见病的故事
[00:43.38]当你的生命承受着人群中那万分之一最稀有的威胁的时候
[00:47.94]你的人生会变成什么样子
[00:50.75]今天第一个故事的讲述者汤风磊
[00:53.23]是法布雷病的患者
[00:54.99]这个病在男性新生儿的发病率约在十一万分之一到四万分之一之间
[01:00.75]一切都要从汤风磊七岁那一年
[01:03.07]大脚拇指的一次莫名其妙的疼痛开始讲起
[01:08.55]我叫汤风磊
[01:09.79]然后是八七年出生的
[01:11.69]属龙
[01:12.25]今年三十三岁
[01:13.71]上海金山区的一位农村家庭的孩子
[01:17.96]痛呢
[01:18.42]然后我父母就带着我去那个医务室看
[01:21.86]然后医务室呢
[01:23.04]赤脚医生就是说
[01:24.42]呃
[01:24.68]小孩子没事
[01:25.80]可能鞋子紧了一点
[01:27.62]然后接下去就慢慢的
[01:29.14]八岁呀
[01:29.82]九岁啊
[01:30.30]开始每年都犯这种疼痛呢
[01:33.02]就是说
[01:33.68]就是又是酸痛呢
[01:35.36]又是一首具伤
[01:36.42]灼热感
[01:37.16]又像是针扎
[01:38.84]呃
[01:39.08]很专心的疼痛
[01:41.72]随着年龄的增大
[01:42.92]小汤身上的疼痛从脚趾渐渐蔓延到了手指
[01:46.36]再到其他的躯体关节
[01:48.83]但去了大医院检查身体
[01:50.39]都没有发现任何的异常
[01:52.15]因为小汤母亲年轻的时候也有过这样的疼痛
[01:55.01]所以医生认为没有大癌
[01:56.49]只是类风湿病
[01:58.21]其实一个孩子得了风湿病已经不太常见了
[02:01.11]更不同寻常的是
[02:02.35]小汤所经受的那种疼痛
[02:06.18]最厉害的时候
[02:06.96]就是初中青春期的时候
[02:08.72]十五六岁开始
[02:10.06]然后就是说
[02:10.80]因为我父母也是
[02:12.00]就是都是劳动的嘛
[02:13.68]都是上班的工人
[02:15.30]我父亲就是说因为是做瓦工的
[02:17.46]白天要爬高
[02:18.80]那我自己又痛
[02:20.24]忍不住
[02:20.96]那忍不住怎么搞
[02:21.90]我就是说也不能哭出声来去影响他睡觉
[02:25.92]然后我就咬着被子
[02:27.48]自己死命的在那边就是咬着被子
[02:30.44]那自己哭嘛
[02:31.48]那没办法
[02:32.66]好多好多止痛药吃下去
[02:34.44]没办法止住我的痛
[02:35.58]还 还是痛
[02:37.01]那么我也没办法躺在床上
[02:38.65]只有 嗯 上半夜
[02:40.27]我母亲帮我手脚这样揉啊捏啊
[02:43.31]搓啊
[02:44.07]一般可能是自己内心的安慰吧
[02:46.61]也有可能说分散我的注意力
[02:49.17]那么就疼痛稍微好一点
[02:51.70]到了下半夜的时候
[02:52.88]我母亲就是说也是精神也受不了嘛
[02:56.42]我父亲就替他
[02:57.38]替换他给我揉啊捏
[02:59.82]然后后来我妈妈说
[03:01.56]她小时候
[03:02.68]是外公就是说这样背在肩上
[03:04.84]然后就两个腿垂直放下
[03:07.34]两个手脚搭在肩膀上
[03:09.04]往往下垂着的
[03:10.58]那么家长就这样背着
[03:12.84]这摇一摇
[03:13.80]甩一甩
[03:14.70]可能会好一点
[03:15.84]那么从那时候就开始
[03:17.42]我每次痛了
[03:18.82]那么就是揉啊捏呀
[03:21.68]捏完了还是痛的话
[03:22.84]就轮流的背
[03:24.68]包括我父母背不动的时候
[03:26.80]我舅舅啊
[03:28.10]我阿姨啊
[03:29.03]大姨啊
[03:29.88]他们亲戚全来帮我背
[03:31.80]甚至我的一个公公
[03:33.30]我就是我爸爸的叔叔
[03:34.98]已经很老了
[03:36.04]他也过来帮我背
[03:38.31]这种没日没夜的疼痛
[03:39.61]根本没有药可以止得住
[03:41.29]当同龄人在田野里骑着自行车飞驰
[03:43.87]在学校学习玩耍
[03:45.41]小汤只能一个人默默的在床上打滚
[03:48.11]那种终日只能和孤独和疼痛为伴的生活
[03:51.67]汤风磊现在回忆起来
[03:52.99]还是会眼眶湿润
[03:55.04]对于小汤家人也是
[03:56.46]不是在看病
[03:57.40]就是在看病的路上
[03:58.72]别说出去旅游了
[03:59.86]连上海都没有好好逛过一次
[04:02.00]他们家唯一的一张全家福
[04:03.70]还是某一年小汤从仁济医院出院之后
[04:06.70]顺路走到一千米外的外滩上拍下来的
[04:13.34]可能说以前呢
[04:15.20]很多事情也忘记了
[04:16.68]但是就是说一件事情
[04:18.04]是质疑很深的嘛
[04:20.10]那天
[04:20.84]我们全家都哭了
[04:21.94]因为我
[04:22.82]我爸妈那时候没有什么手机支付的
[04:25.42]都是踹着现金去看病的
[04:27.58]带了几千块钱
[04:28.46]去上海的一个大医院看病
[04:30.92]本来就很难
[04:31.58]挂号排队
[04:32.56]排了很久才挂上
[04:34.36]挂上之后
[04:35.08]然后就看什么检查
[04:37.08]做一遍之后
[04:38.30]医生说也只有吃
[04:39.66]吃药
[04:40.42]先吃药看看
[04:41.90]配了好多好多药
[04:43.55]光药钱 就
[04:44.39]那时候
[04:44.81]就我小时候
[04:46.01]就已经两千多块的药
[04:48.15]一大包的药
[04:49.57]好多好多的那些化验单
[04:51.65]拿着
[04:52.65]然后从医院出来
[04:53.83]已经晚上已经七八点了
[04:56.12]七八点
[04:56.68]那会是在市区
[04:58.10]因为我们是在郊区
[04:59.84]如果顺利不等车的话
[05:01.22]也要将近两个半小时
[05:03.38]七八点从医院出来
[05:05.28]出来
[05:05.62]我爸妈因为文化都不高
[05:06.94]都是小学文化
[05:08.42]坐车也不知道
[05:09.44]只能说 呃
[05:10.44]我爸背着我
[05:11.54]我妈拿着七大包八大包的
[05:13.76]就这样一路去问公交
[05:16.46]到我们这边
[05:17.18]就是镇上
[05:18.64]正好已经要十点多
[05:20.40]那时候没办法
[05:21.88]城里到我们将近有半个小时的车程
[05:25.28]半夜已经没有公交车了
[05:27.26]我爸就在路边就是叫了一辆
[05:30.60]就是小货车
[05:31.52]一样的很小的翻斗车
[05:34.08]他开价就是说八十块送到我们家里面
[05:36.94]我爸说我小孩子病重
[05:39.94]我身上看病全部买药了
[05:41.94]只有剩下六十块多一点点
[05:44.34]他说能不能收个六十块
[05:45.95]帮我们送到家
[05:47.69]然后磨了半天
[05:48.81]对方就是一看看我妈拿着好多包药
[05:52.21]我爸背着我
[05:54.03]最终还是商量下来
[05:55.39]六十块送我们送到家
[05:57.65]我爸那那天真的是也哭了
[06:00.89]太难太难了
[06:05.38]他们就是很单纯的就是认为我身体里面
[06:08.84]反正就是某个机能某个组织就出现问题了
[06:12.54]这是个病
[06:13.34]必须要看
[06:14.74]但是在这途中的话
[06:16.76]就是说
[06:17.72]将近二十年来
[06:18.98]首先一个是同学猜疑我
[06:21.90]汤风类就是说不想学习
[06:24.71]体育课不想上
[06:26.31]然后所以说装病
[06:28.85]有个别老师也说
[06:30.69]呃
[06:31.01]你这病是不是病哦
[06:32.63]怎么会查不出来
[06:33.63]是病的话
[06:34.29]也肯定会查得出来
[06:36.05]后来更加也落后吧
[06:38.51]韩建斌真的是隐藏的挺深的
[06:42.06]医生根本也不知道是个罕见病
[06:44.92]医生就是说去看门诊
[06:46.36]医生去看见我痛的哇啦哇啦哭嘛
[06:49.26]然后他说
[06:50.46]你这个小孩子装出来的
[06:52.66]你不想上学
[06:54.08]然后我爸妈就一下子也就是生气了
[06:57.24]和医生顶嘴
[06:58.56]他说我小孩子从七岁犯病到现在
[07:00.88]我
[07:01.18]我背了多少路
[07:02.84]背了多少医院
[07:04.24]他吃过的苦
[07:05.58]可以说你没见都没见过
[07:07.72]吃中药
[07:08.42]吃西药
[07:09.34]根本就是和吃饭一样的
[07:11.26]针灸
[07:12.09]十个手指头十个脚趾头就插满了金针
[07:15.23]那种银针
[07:16.67]针扎进去
[07:17.73]拔出来
[07:18.15]那个针孔下雨天会很难受
[07:21.13]就是很酸痛很酸痛的
[07:23.59]然后
[07:23.89]所以这些我爸都看在眼里
[07:25.79]就对医生说的
[07:26.97]如果他是装病的话
[07:28.19]这些完全是没必要的
[07:30.83]求医问药的这二十年里
[07:32.21]小汤花光了家里的积蓄
[07:34.01]却始终诊断不出来自己是什么病
[07:36.39]他无法正常的上学上班
[07:38.35]家里人也被裹挟进自己停滞不前的生命里
[07:41.97]一边是父母不断的鼓励他不要放弃
[07:44.31]一定会有真相明了的一天
[07:46.13]一边又是自己在思考
[07:47.91]活着到底还有什么意义
[07:50.23]将近二十多岁了
[07:51.53]二十出头了
[07:52.81]在家里面根本上班都上不了
[07:54.81]然后天天在家里面
[07:56.31]甚至我和我母亲说
[07:57.81]你再生一个吧
[07:59.35]我就算了
[08:00.29]我肯定是废了
[08:02.37]然后我母亲就说
[08:03.69]不要放弃
[08:05.47]这种话确实听了很很暖心
[08:08.11]很让我就是说觉得有希望
[08:09.97]但是你处于就是说天天在疼痛的状态下
[08:13.89]当你几天几夜不睡之后
[08:16.31]你自己就会自己承受不了
[08:18.95]那个就疼痛了
[08:20.88]二十年中
[08:21.68]我也有几次就是说自己想自己结束自己嘛
[08:25.50]有的时候是真的想楼上跳下去
[08:28.85]楼上跳下去
[08:29.63]然后已经跑到阳台上
[08:31.29]想跨出去
[08:32.09]然后家人因为也知道
[08:34.07]因为就是担心我内心的就是说健康和不健康嘛
[08:38.29]盯得很紧
[08:39.63]看见我有的时候真的想有点想不开的行为的话
[08:43.45]就一直就是心里开导安慰我
[08:46.25]所以一直才坚持到现在
[08:52.05]二零一八年的年初
[08:53.33]冬季的疼痛频繁
[08:54.79]小汤在忍受了一个星期反复的剧痛之后
[08:57.29]决定上区人民医院的急诊解决一下燃眉之急
[09:00.93]没想到这次误打误撞
[09:02.43]竟然解开了困扰自己二十多年的病因之谜
[09:06.91]从小时候住院住到现在二十多岁
[09:09.65]所有的医生
[09:10.69]包括实习医生或者护士都已经认识我了
[09:13.75]他一来就是说必须要是用
[09:15.63]用激素
[09:17.20]但是后来因为慢慢慢慢的国家政策严了
[09:20.06]就是说你头孢这一类
[09:21.74]或者你激素这一类
[09:23.10]不是说
[09:23.64]就是说确切的病的话
[09:25.38]没有明确诊断出的病
[09:27.10]你也不能滥用抗生素
[09:29.54]这个管的很严了
[09:30.74]那时候就没有一个确切的科室就是要给我用药
[09:35.98]那没有用药
[09:36.70]我父母也急了
[09:37.64]没办法
[09:38.64]那时候在急着接着呢
[09:41.05]正好有一个主任
[09:42.43]是肾内科的主任
[09:44.11]他说 小唐
[09:45.25]我们大家都已经都是像老朋友一样
[09:48.53]其实我这边也是说
[09:50.27]呃 看你可怜
[09:51.31]痛的这么厉害
[09:52.65]你要么就是说住院
[09:53.95]做我们肾内科
[09:55.25]我帮你挂点激素
[09:56.69]你好了就回去
[09:58.45]那我说好
[09:59.25]我说能挂上激素就止痛
[10:01.09]就止得住就好
[10:02.75]第二天还是第三天的时候
[10:04.19]他是瑞金医院
[10:05.83]然后他正好去交流学术
[10:07.87]这个课题是法布雷的病的
[10:10.40]呃 咳涕
[10:11.66]然后他讲的症状呢
[10:13.06]和我比较像
[10:14.56]因为他一个症状就是说
[10:16.44]病人明显的少汗
[10:17.80]无汗
[10:18.62]很难有汗水出来
[10:20.46]然后还有一个伴随
[10:21.48]就四肢关节很疼痛
[10:23.18]很痛
[10:24.04]然后身上有红色的这种像一点
[10:26.52]一点点
[10:26.94]就是过敏般的斑点
[10:29.12]那他回来
[10:29.80]他说 小唐
[10:30.52]你现在 明天
[10:31.76]你和父母一起去上海瑞金医院查一下
[10:34.52]我和对方的教授已经联系好了
[10:38.01]小唐和母亲第二天在上海的瑞金医院都被确诊为法布雷病的患者
[10:43.53]法布类病是一种基因突变导致的遗传性疾病
[10:46.87]简单的来说
[10:47.73]是因为患者体内的某种酶的先天性缺失
[10:50.99]让体内新陈代谢的垃圾无法排出
[10:53.41]堆积在患者的血管
[10:54.85]造成四肢的剧烈疼痛
[10:56.49]进而对其他的器官造成巨大的损害
[10:59.85]隐藏了二十年的病因终于浮出水面
[11:02.15]一家人如释重负
[11:04.03]结果没想到医生的一番话
[11:06.03]又是一个晴天霹雳
[11:09.81]回到我们区人民医院的话
[11:11.87]他说
[11:12.45]那你也要做好心理准备
[11:14.19]这个药现在很贵很贵
[11:15.57]我父母一开始以为
[11:17.59]以为就是说十几万
[11:18.65]二十几万
[11:20.02]他说
[11:20.92]加个零斗有可能不止
[11:24.50]中国市场上
[11:25.48]现在目前是没有
[11:26.82]要
[11:27.56]要到外国进来
[11:29.48]只有外面外国的市场上才有
[11:33.10]那么
[11:33.48]我就一家人真的就更加灰心了
[11:37.55]然后
[11:37.85]而且他说
[11:38.49]那时候是告诉我
[11:39.61]就说一百多万
[11:40.53]将近两百万
[11:41.35]一个成年人一年总费用
[11:43.67]他说要终身服用
[11:47.85]小汤负担不起高昂的药费
[11:49.79]于是还是只能依赖老办法
[11:51.91]用激素抵抗疼痛
[11:54.12]二零一八年的年中
[11:55.38]常年服用激素的副作用导致小汤双侧的股骨头坏死
[11:59.34]连站都站不起来
[12:00.68]他们家又从亲戚朋友那凑出了二十万
[12:03.08]置换掉了坏死的股骨头
[12:10.84]都说生命无价
[12:11.96]但是摆在罕见病患者面前的事实就是
[12:14.78]生命有价
[12:15.82]而且我支付不起
[12:18.54]我叫王一凡
[12:19.64]嗯
[12:19.98]今年三十五岁
[12:22.02]我生活在江苏徐州
[12:25.12]我现在是一个自由职业者
[12:28.22]我女儿诺诺
[12:29.16]然后二零一三年出生的
[12:31.72]然后我当时是在一个网络公司上班
[12:36.36]每个星期我都会回家陪我女儿
[12:40.06]她的到来
[12:40.76]对我来说
[12:42.04]是一个完整的一个家
[12:43.82]从此有了一个目标
[12:47.26]就是希望他过得好一些
[12:52.11]二零一四年的七月
[12:53.35]诺诺一岁多的时候
[12:54.61]在北京协和医院诊断为罕见病戈谢病
[12:57.93]戈谢病又被称为罕见病中的罕见病
[13:00.71]在中国的发病率目前大约是二十万分之一
[13:03.61]是一种常染色体隐性遗传病
[13:06.21]得病的患者因为体内缺少一种酶
[13:08.31]不能分解相应的脂肪
[13:10.31]脂肪注积在肝脏
[13:12.01]脾脏
[13:12.61]骨骼当中
[13:13.41]使得病人的肚子像吹气球一样隆起
[13:16.95]我们在北京协和拿到确诊单的时候
[13:21.57]当时是我老婆一个人去的
[13:23.73]其实医生也只是问一下我们
[13:27.11]你们家庭经济情况怎么样
[13:30.23]我们说我们是从农村来的
[13:33.22]然后就问你们收入怎么样
[13:35.30]我们
[13:35.78]我们说是很普通的一个家庭
[13:38.48]他只是叹了一声气
[13:40.96]说你们可能治不起
[13:43.82]然后就开了一些辅助的药给我们
[13:47.90]然后说你们回家先吃吃看
[13:51.47]陪伴一个冠心病孩子
[13:53.09]是一个
[13:54.33]是一个很煎熬的
[13:56.59]嗯
[13:56.87]每时每刻都是很担心的那一个状态
[14:00.37]因为我不知道她接下来会身体会发生什么样的改变
[14:04.19]因为我在在我女儿的得病之后
[14:08.26]我也找到了很多病友
[14:10.95]也找到了很多不好的消息
[14:13.75]我随时都会联想到
[14:15.31]我女儿会不会也会这样
[14:18.10]比如说他骨头突然骨折
[14:20.20]脾破裂
[14:21.32]他流鼻血
[14:23.10]时时刻刻很担心的心情
[14:25.04]但是我不能看我女儿的
[14:26.38]我一看到我女儿
[14:27.28]就会联想到很多不同的画面
[14:30.44]女儿是非常焦躁的
[14:32.74]她感觉很自卑
[14:35.02]很
[14:35.74]很内向的那种
[14:37.02]不爱说话
[14:38.18]独自一个人在那里看手机
[14:41.36]我每次都想试着去和她玩的时候
[14:43.90]她从来不和我玩
[14:45.62]我拿过东西
[14:46.62]她也不去碰
[14:47.94]感觉很讨厌我们
[14:49.44]从内心里感觉就很排斥我们
[14:53.02]可能是因为他身体不舒服
[14:54.76]然后我们不了解他这样子
[14:57.26]他当时才两岁多一点
[15:00.68]不久之后
[15:01.30]王一凡通过病友得知北京出现一例通过脐带血移植治疗戈谢病的成功病例
[15:07.50]这重新燃起了他的希望
[15:09.64]但对于年收入不足五万的他们来说
[15:12.12]这高达五六十万的手术费简直是天文数字
[15:15.70]他们只能想尽一切办法向外界求助
[15:19.94]这对年轻的小夫妻表示
[15:21.78]他们已经想方设法的筹集到了十万块钱
[15:24.82]能开口的亲戚朋友都已经借了个遍
[15:27.46]实在是没有别的门路了
[15:29.42]他们希望能有好心人在现在这个事关诺诺生死的节骨眼上
[15:33.76]拉他们家一把
[15:34.98]救救他们的女儿
[15:37.03]也开始在在网上然后募捐
[15:41.61]通过地方呢媒体的一报道
[15:45.95]然后我们大概筹了有三十万
[15:49.21]然后就去北京
[15:50.63]准备做移植
[15:52.36]在移植之前要做很多检查的
[15:54.98]但是很不幸
[15:56.22]我女儿她肺部有真菌感染
[16:00.27]想做移植要就要把这个感染然后先治好
[16:04.76]然后我们就在北京待了有半年时间
[16:08.36]为了治这个感染
[16:10.54]心情很失落
[16:12.62]因为周边的其他类型的病种都已经顺利的然后进厂做医治
[16:19.99]而我的女儿这有半年时间一直没有好转
[16:24.73]心情非常非常失落的
[16:26.61]而且我离医院有一段就是步行的距离
[16:30.55]然后每次送完饭回回家的时候
[16:33.99]走走停停
[16:34.83]有时候就站在路边上发发呆
[16:38.36]然后看看路边的行人
[16:41.08]看看他们的孩子
[16:43.10]就是感觉到自己那么不幸
[16:47.04]当时感觉很无助
[16:53.94]在北京手里的钱已经花的差不多了
[16:58.52]在做最后一个检查的时候
[17:00.18]还是没有太好的效果
[17:02.80]然后我和我老婆就决定不治了
[17:06.42]就这样回家吧
[17:07.98]当时觉得
[17:08.84]如果她生在富裕的家庭里
[17:11.94]那应该会会很好的
[17:14.91]为什么会生在我这样的家庭
[17:18.01]但是医生也很认真的给我谈了
[17:20.67]他说
[17:21.49]如果你不治疗的话
[17:23.45]你女儿可能就是活不过三岁这个样子
[17:28.09]当时女儿已经已经两岁多了
[17:31.55]我们也很清楚
[17:32.59]我们也没有办法
[17:34.25]我和我老婆那个时候已经做了很大的一个思想准备嘛
[17:38.07]出院之后
[17:38.71]我我们就带着我女儿就是逛遍了就北京所有的一些景点
[17:44.86]也是希望他能多看看
[17:46.54]多多见神见识
[17:48.18]因为他毕竟他来到这个世上
[17:51.14]别人能看到的
[17:52.62]他也应该能看到
[17:54.64]当时就觉得
[17:55.64]就是最后就陪伴他最后一程
[17:59.73]从北京决定放弃做移植之后
[18:02.11]回家
[18:03.11]回家就开始
[18:04.73]但是我还是没有放弃嘛
[18:06.41]因为那
[18:07.19]那移植我们是可能是治不起的
[18:09.47]但是我们想着
[18:11.79]你要不要用中药
[18:13.81]中药可能会是我们能够承担得起的一种治疗方法
[18:20.01]但是在喝中药的时候
[18:21.35]这个
[18:21.55]因为那个中药很苦嘛
[18:23.27]我女儿就是每次喝的时候
[18:25.15]都会吐
[18:26.05]但是突然有一天
[18:26.93]她也不吐了
[18:28.47]然后她喝一会
[18:31.05]玩一会
[18:32.17]最后就全部都喝掉
[18:33.65]这这个候我
[18:34.65]我感觉到她他已经长大了
[18:37.92]他已经可能明白了他身体的一些和其他人不一样的地方
[18:42.90]可能感觉到了只有吃药才能会慢慢好转
[18:48.18]我看着他
[18:48.96]我感觉心里非常非常愧疚
[18:52.32]我也不知道这个药有没有效果
[18:55.04]但是没办法
[18:56.96]那唯有吃点药
[18:58.50]才能心理上呢有点安慰
[19:03.11]二零一六年六月的一个晚上
[19:04.99]诺诺突然肚子疼
[19:06.17]王一凡带着女儿最终来到北京的儿研所
[19:08.73]进行风险极高的切皮手术
[19:11.33]夫妻俩焦急的等在手术室外
[19:13.47]这时候的诺诺已经三岁了
[19:15.49]王一凡想起了协和医生的那个判断
[19:18.13]好像在等待着一个必然的宣判
[19:21.04]四个多小时之后
[19:22.06]女儿被推了出来
[19:23.18]手术很顺利
[19:24.30]她小小的身躯上插满了管子
[19:26.04]静静的躺着
[19:27.42]王一凡内心无比的激动
[19:29.26]他感谢女儿又勇敢的闯过了一关
[19:31.60]同时也下定了决心
[19:33.06]无论付出多少
[19:34.08]她都要让女儿恢复健康
[19:39.10]各谢的病药在国内只有一种药
[19:42.66]嗯
[19:43.18]它是注射性
[19:44.52]注射用的
[19:45.78]然后它的剂量是根据我女儿的体重增加而增加的
[19:50.20]我当时
[19:50.70]我女儿好像有
[19:52.76]有十五公斤这样子
[19:54.86]按照正常情况下
[19:56.22]他一次要用九百单位
[20:00.36]一年下来还得将近一百万
[20:03.14]就是当时我觉得这个太离谱了
[20:05.70]对我来说
[20:06.60]太不可思议了
[20:08.66]在我女儿查
[20:09.94]查
[20:10.28]查错病之前
[20:11.36]其实我是一个很
[20:14.65]很有想法的一个人
[20:16.03]然后就是当时说
[20:17.43]我就是说
[20:18.23]我要赚很多钱
[20:19.43]我要
[20:19.81]我要去创业
[20:21.13]去买房
[20:21.83]我就去买车这样子
[20:23.59]很有一个抱复的
[20:24.73]还是一个报复的一个人
[20:26.39]从女儿查出来病之后
[20:28.73]慢慢的
[20:29.27]然后一年
[20:29.83]两年
[20:30.29]然后看不到孩子有任何好转
[20:32.79]然后我觉得我这些报复好像已经消失掉了
[20:37.75]整个人都沉浸在怎么给孩子看病
[20:41.51]然后感觉
[20:42.67]我
[20:43.47]我的人生是不是就这样子呢
[20:45.31]然后
[20:46.75]因为我
[20:47.53]我知道
[20:47.93]我是看不起他的
[20:49.71]看不起这个
[20:50.63]这个病的
[20:51.81]很无助
[20:52.43]没人帮助
[20:53.29]我只有自己去看
[20:57.95]一凡知道
[20:58.61]自己的孩子是一个特殊的孩子
[21:00.31]而自己也将会成为特殊的父母
[21:02.63]他们不会像其他父母一样
[21:04.17]鼓励孩子多吃一点
[21:05.65]因为每多重一公斤
[21:07.43]每年就要多出八万两千八百块钱
[21:10.76]他们不敢像其他父母一样期待孩子长高一点
[21:13.52]长胖一点儿
[21:14.36]唯一的希望是诺诺能长慢一点儿
[21:16.92]因为慢一点
[21:17.68]他就能活得久一点儿
[21:20.68]周边也有很多人说不要治了
[21:24.65]但是我
[21:25.69]我一直就很比较倔强
[21:27.89]大家觉得越
[21:28.97]越不可能的事情
[21:30.25]但是我一定要要完成它
[21:33.79]你一定要救我孩子
[21:36.10]因为他是一个生命
[21:38.00]他是我们第一个孩子
[21:39.60]我和我老婆也一致决定
[21:42.46]不管付出什么样代价
[21:45.04]一定要把他救下去
[21:50.48]除了被离奇的病痛和高昂的治疗费两座大山压着之外
[21:54.24]罕见病人还是一群没有被现代医学保护的人
[21:57.50]他们中绝大多数人的求医之路和对症下药无缘
[22:01.84]医生拿他们束手无策
[22:03.30]就像面对一颗稀有的螺丝
[22:05.24]只能硬生生的嵌进各种疾病的卡槽
[22:07.88]让运气来为他们诊治
[22:09.92]有的时候
[22:10.42]这一世可能就是过了大半辈子
[22:16.66]我是张楠
[22:18.24]出生于一九六三年
[22:20.67]是一名大学教师
[22:23.06]我还是一名遗传性血管性水肿罕见病患者
[22:28.82]经历了整整三十年才获得确诊
[22:34.22]从十八岁开始
[22:35.32]张楠的身上就经常出现莫名水肿
[22:37.66]还有剧烈的腹痛
[22:38.92]他是一个让医生绝望的病人
[22:40.81]无论是医术多么高明的医生
[22:42.88]见到他的症状都会束手无策
[22:45.70]于是在这三十年间
[22:47.30]张楠的腹痛被解释成了无数种病因
[22:49.82]好像他的五脏六腑通通都有毛病
[22:53.14]有一次我印象特别深刻的就是我又一次呢
[22:56.78]剧烈的腹痛
[22:57.98]又是深更半夜十一点
[23:00.26]又上了急诊
[23:01.60]医生诊断说急性胰腺炎
[23:04.72]然后就立马住院
[23:06.20]立马进行了擦胃管
[23:09.46]胳膊擦了整整
[23:12.04]对对对
[23:12.70]一个晚上的胃管
[23:14.10]第二天才拔出来
[23:15.58]拔出来的时候
[23:16.40]我吐出了一口黑黑的血
[23:19.34]就是说
[23:19.90]那个喉头呢
[23:20.56]已经擦破了
[23:21.58]但是第二天呢
[23:22.90]我就转到省级的三甲医院胃肠外科啊
[23:26.84]医生诊断说我不是胰腺炎
[23:29.38]所以这次胰腺误诊为急性胰腺炎
[23:33.98]对我来讲呢
[23:34.96]是很致命的一次
[23:37.12]因为那个喉头擦破了
[23:38.68]喉头水肿的话
[23:40.32]我可能悄悄的就挂了
[23:42.77]所以也不知道是什么原因
[23:44.21]就这么悄悄的会挂了
[23:46.55]在那个零四年的时候
[23:47.91]我又一次住院
[23:49.57]在我们三甲医院住院
[23:51.01]又是腹水
[23:52.01]聚液酮
[23:53.05]最后呢
[23:53.71]医生呢
[23:54.13]也没有办法了
[23:55.37]就说
[23:56.03]我们就按结核性腹膜炎来试治
[24:00.41]试验性治疗吧
[24:02.88]抗结核的药吃半年
[24:05.14]看你会不会好
[24:06.16]如果好了
[24:06.64]就是这个病
[24:07.28]不好
[24:07.56]就不是这个病
[24:08.92]呃 当时呢
[24:09.66]幸亏有一个消化科的主任
[24:12.59]他坚决反对
[24:13.93]他说
[24:14.21]你已经疼了二十多年
[24:15.63]反反复复
[24:16.27]反反复复
[24:17.35]如果是这个病的话
[24:19.13]今天不会这么好的情况
[24:20.87]还
[24:21.45]还好像还活到这里
[24:22.71]就是这个感觉
[24:23.59]哈 那就是说 你
[24:24.83]我 我
[24:25.37]我就我安排你到上海去看病
[24:28.63]还给我转院
[24:30.17]然后给他的同学呢
[24:31.59]写了那个便条
[24:33.73]说我有一个病人需要你诊治
[24:35.71]所以我都有到上海的一个很有名的三甲医院
[24:40.19]又住进了消化科
[24:43.18]做
[24:43.32]做消化科做的检查就更全面了
[24:45.54]做了当时的胶囊胃镜
[24:48.96]喷个小机器人
[24:50.58]当时全国只有三百个人做
[24:53.77]我是第三百个人
[24:55.01]而且是自费的
[24:56.43]九千六百块钱
[24:57.61]我记得很印象很很深哦哦
[25:00.43]九千六百块钱
[25:01.21]你做不做
[25:01.68]我说我做
[25:02.47]所以吃个胶囊滤镜
[25:04.13]在整个消化道转了一圈
[25:06.37]看看还是没有问题
[25:08.33]这么有名的医院
[25:09.27]我已经看过了
[25:10.33]我还要到哪里去呢
[25:11.81]我觉得我已经就是无路可走了
[25:14.39]我哪怕是检查出我有癌症
[25:16.23]我都会觉得很开心
[25:17.41]我真的查出病来了
[25:18.75]这样 是
[25:20.16]所以
[25:20.46]每次没查出病来了
[25:21.66]我不开心
[25:23.14]我希望他查出有一点什么问题
[25:26.64]我的周围从来没有听别人说过有这种像我这种病的医生
[25:31.34]没有听说过
[25:32.48]我旁边所有人都没有听说过有这么一种情况的
[25:37.17]就是感觉
[25:37.75]一个人呢
[25:38.31]你是一个人走在一个非常黑暗的隧道里面
[25:43.23]前面没有一丝光
[25:44.97]你不知道往哪儿去
[25:47.53]特别孤独
[25:49.39]又很无奈
[25:51.52]时间快转到了二零一一年
[25:53.56]一次偶然的机会下
[25:54.70]张楠的家人在美国读到了一篇医学文献
[25:57.64]介绍了一种和张楠的病症非常相似的罕见病
[26:00.86]家人立刻把这个好消息告诉了张楠
[26:03.02]让他快点去专业医院确诊一下
[26:07.88]当中的文献就提到了北京协和医院变态反应科有张教授
[26:14.84]我自己呢
[26:15.54]在网上呢
[26:16.34]就是呢
[26:17.04]终于找到了支教授的信箱
[26:20.02]我给他邮箱写了一封邮件
[26:22.90]告诉他我的情况
[26:24.60]那么他就回复了一个
[26:25.82]他说你来吧
[26:27.82]第二天就抽血
[26:30.34]第三天就拿到化验单了
[26:32.22]就确诊了我是遗传性血管性水肿
[26:36.32]所以
[26:36.60]我整整三十年在求医的路上
[26:40.32]最后就是三天时间
[26:43.02]很简单的就确诊了我
[26:46.10]我觉得这个玩笑好像有点开大了
[26:50.48]躲藏了张楠三十年的病因叫遗传性血管性水肿
[26:54.42]简称HAE
[26:55.64]发病率大概是五万分之一
[26:57.84]中国的第一例HAE病例
[26:59.62]就是由刚才医学文献里提到了张红玉教授于一九八零年在协和医院确诊的
[27:05.42]他的学生智玉香教授后来接过了他的衣钵
[27:08.96]但是到了二零二一年
[27:10.24]整整四十年
[27:11.32]经他们确诊的HAE患者只有五百位
[27:14.40]远远低于实际两万人左右的发病人数
[27:17.97]张楠显然是很幸运的
[27:19.77]三十年虽然漫长
[27:20.97]但他经济条件允许
[27:22.51]所以他一直在想尽办法积极就医
[27:25.09]但同时
[27:25.73]张楠用了整整三十年
[27:27.45]用他最好的年华
[27:28.77]辗转于无数个医院和病床
[27:30.95]才终于走到了隧道的出口
[27:32.85]看到了一丝光明
[27:34.47]他又怎么能算是幸运呢
[27:36.63]当你真的去看罕见病患者的确诊故事的时候
[27:39.43]你会和我一样感慨
[27:41.03]治病本应该是依赖医学
[27:42.97]怎么能是等待幸运女神的眷顾呢
[27:47.61]确诊之后 哈 我
[27:49.47]我第一个想法就是说
[27:52.01]这个世界上
[27:53.25]就是我们国家
[27:54.13]可能还有很多像我这样的人
[27:56.07]还在黑暗中苦苦摸索
[27:58.85]所以我就想
[28:00.09]如果其他人
[28:01.49]哪怕是早一天确诊
[28:03.63]哪怕早一个小时能够确诊
[28:06.31]都像见到了光明的感觉
[28:09.36]我
[28:09.52]我后来也有意识的了解了一下
[28:11.68]我们患者群中
[28:13.10]他们是怎么确诊的
[28:15.04]怎么发现的
[28:16.14]有一个人呢
[28:17.00]是在北京
[28:18.48]在各个科室都看了一圈病
[28:20.86]他后来呢
[28:22.18]准备回家了
[28:23.94]回家了呢
[28:25.17]他就搜了一下
[28:27.22]正好我们那天的是幺七年开第一届患者交流大会
[28:32.30]就收到我们的信息了
[28:33.64]哦
[28:34.91]嗯嗯 哦
[28:35.87]这个病怎么跟我的一样
[28:37.37]他找到我们了
[28:38.61]他是这样撞大雁的
[28:40.17]还有一个人呢
[28:40.97]在也是住院
[28:42.41]住院呢
[28:42.93]其中有一个主任听说过这种病
[28:46.59]就是说 呃
[28:47.61]你去协和变态反应科看一下啊
[28:50.19]哦
[28:50.41]他也撞大雁了
[28:51.75]那么
[28:52.05]还有内蒙古的一个呢
[28:53.71]我说
[28:53.99]你内蒙古怎么发现的
[28:55.25]这么遥远
[28:56.21]他说是北京的医生
[28:58.73]哦
[28:59.89]他乡到我们内蒙古
[29:02.25]一个皮肤科医生制造这个病
[29:04.15]都是在这种偶然呢
[29:06.84]真是 所以
[29:08.10]我就希望今后呢
[29:09.70]我们科学已经发展到今天这么先进
[29:12.92]现代
[29:13.46]有各种数据
[29:14.38]大数据的时代
[29:15.54]哈
[29:16.08]就是能够让更多的医生呢
[29:18.50]知道
[29:19.30]急诊科的医生
[29:20.34]消化科的医生
[29:21.24]皮肤科的医生
[29:22.38]胃肠道外科的医生
[29:25.06]都能够掌握它
[29:26.46]而不是要我们病人每次撞的正好
[29:29.18]这个医生知道一下这个病就才确诊了
[29:33.64]二零一七年
[29:34.50]张楠牵头创立了雨燕
[29:36.20]这是中国第一个遗传性血管性水肿的患者组织
[29:39.64]他们建立了公众号
[29:40.92]微信群 微博
[29:42.28]为全国HAE的患者提供公益救助
[29:45.32]他们也在用自己的方式
[29:46.74]不遗余力的向医生和普通人宣讲科普罕见病的症状和确诊方式
[29:53.08]嗯
[29:55.65]我和我的同伴们一起来推动这个社会对这个罕见病的认知
[30:03.33]让更多的医生知道
[30:05.71]让更多的人呢能够尽快的确诊
[30:08.89]每个人都体会到那种孤独处在黑暗中的心情
[30:14.22]所以
[30:14.48]我们很多患者也是在做分享的
[30:17.04]也是这样的
[30:17.80]就是说
[30:18.32]我就是不想让其他人再走我的老路了
[30:23.34]正是因为是少数派
[30:24.82]罕见病患者群体在更加紧密的在暗夜里抱团前行
[30:29.42]汤风磊在群友的帮助下
[30:31.12]找到了针对法布雷病的止痛药
[30:33.10]一日服用三片
[30:34.30]他现在可以保证和他人无异的生活
[30:36.92]告别疼痛之后
[30:37.88]他能够上班
[30:38.84]恋爱
[30:39.34]品尝一个人除了疼痛以外应该有的喜怒哀乐
[30:43.65]二零一七年
[30:44.39]王一凡也加入了戈谢病的公益组织
[30:46.91]在他和其他病友的努力之下
[30:48.69]国内一些省市的地区已经把治疗戈谢病的特效药纳入了医保
[30:52.91]他的女儿诺诺今年已经八岁了
[30:55.03]这个家庭在二零一八年迎来了新生命之后
[30:58.15]一切都在慢慢的变好
[31:00.29]还有更多的好消息
[31:01.73]二零一八年
[31:02.47]法布列病
[31:03.19]戈谢病以及遗传性血管性水肿等一百二十一种罕见病被纳入了中国第一批罕见病目录
[31:10.05]近年来
[31:10.53]各省市也出台了一系列的利好政策
[31:13.07]加速罕见病创新治疗方案的引进
[31:15.59]让更多的患者能够早日的确诊
[31:17.75]早日的用上承受范围内的先进药品
[31:21.42]今天
[31:21.90]也就是节目播出的这一天
[31:23.48]二月二十八日是世界罕见病日
[31:26.00]或许我们永远无法消除有些疾病的罕见
[31:29.18]但至少人们心中的罕见可以慢慢的消解
[31:32.58]每个生命都值得尊重
[31:34.12]每个生命都不可以被放弃
[31:41.56]你现在正在收听的是亲历者自述的声音节目故事FM
[31:44.78]我是主播爱哲
[31:45.68]本期节目由也卜制作
[31:47.14]声音设计孙泽宇
[31:48.86]感谢你的收听
[31:49.78]咱们下期再见
